Blood：2396位出血、血栓和血小板异常病患的诊断性高通量测序结果分析

主要用途临床研究者诊疗的核酸极高通量测序（HTS）面板探测所需仔细考虑所包含的合适的诊疗级基因序列，能够探测多种基因序列凋亡，具备极高层次的归纳灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊疗级基因序列的ThromboGenomics HTS面板探测（包含与罕见肿胀、溃疡或骨髓持续性[BTPD]相关的凋亡）对2396位插入凋亡极高血压来进行测序。根据临床研究者表型明确分子诊疗率，所有溃疡、凝血、骨髓计数和功能持续性极高血压的总诊疗率为，不明原因肿胀障碍极高血压（特征是止血试验结果正常）的诊疗率为3.2%。一个多学科他的团队（MDT）将745个独具表征（包括拷贝数表征和真核生物表征）划分致病型、可能致病型和意义不明确型。一半的（50.9%）凋亡为田村凋亡，在最近发掘出与BTPD有关的7个基因序列中发掘出了41个独具表征。对经典凝血通路的归纳发掘出29位极高血压具备单基因序列持续性的证据。综上所述，本研究者表明引入HTS遗传学探测，对于极高遗传学可能性的BTPD极高血压而言是一个极有用的缺少探测。原始记事：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系曼恩医学（MedSci）原创编译，转载需许可证！